Mukowiscydoza (CF) jest zagrażającą życiu i niebezpieczną chorobą genetyczną. Mukowiscydoza występuje z powodu wadliwego genu, który wpływa głównie na ruch soli lub chlorku sodu w niektórych komórkach i poza nimi. Stan wpływa na dzieci prowadzące do ciężkiego kleistego śluzu, pogrubionego układu trawiennego i słony pot. Zwykle te ciężkie wydzieliny mogą zatkać płuca, co prowadzi do trudności z oddychaniem u dzieci z tym stanem. Ponadto, infekcje płuc mogą również wskoczyć, ponieważ gruby śluz zapewnia pożądane warunki dla rozwoju bakterii, co ostatecznie może prowadzić do ciężkiego zakażenia płuc. Problemy z trawieniem mogą być również spowodowane zagęszczonymi sokami trawiennymi. Kiedy nie są w stanie dotrzeć do jelita cienkiego z trzustki wykonującej funkcje trawienia, wzrost dziecka może również zostać znacznie upośledzony. Jakie są metody leczenia mukowiscydozy i jak działają?
Jak diagnozuje się Cystic Fibrosis?
Test na rozpoznanie mukowiscydozy przeprowadza się w szpitalu, w którym bada się krew z pięty dziecka. W niektórych stanach wszystkie noworodki są badane na mukowiscydozę; jednak nie wszystkie te badania wykluczają możliwość wystąpienia mukowiscydozy. Jeśli podejrzewasz, że twój noworodek może cierpieć na ten stan nawet po przeprowadzeniu badań przesiewowych, może to wynikać z częstości jego występowania w rodzinie lub pewnych objawów, które mogą wskazywać na możliwość wystąpienia tego schorzenia. Lekarz może przeprowadzić ostateczny test na mukowiscydozę zwany testem potu.
Test potu jest szybki i niebolesny, lekarz używa leku zwanego pilokarpiną, który stymuluje pocenie w pewnym miejscu na ramieniu. Na tym obszarze umieszcza się bibułę filtracyjną, aby wchłonąć pot, który następnie bada się pod kątem zawartości chlorku sodu. Jeśli wyniki pokazują znacznie wyższy poziom niż normalnie, to automatycznie mówi się, że dziecko ma mukowiscydozę. Ponadto do diagnozy tego stanu można wykorzystać wywiad rodzinny z mukowiscydozą i innymi testami, takimi jak badania rentgenowskie, śliny lub badania krwi, badanie czynności płuc oraz badanie kału pod kątem problemów z trawieniem. W niektórych przypadkach testy genetyczne można również przeprowadzić u par planujących ciążę, aby ustalić, czy któraś z nich jest karierą tej choroby, aby nie przekazać jej dziecku.
Jeśli dziecko wykazuje słaby wzrost i są podatne na infekcje zatokowe lub płucne, a nawet jedno i drugie, może to świadczyć o mukowiscydozie. Jednak jedynym standardowym testem dla tego warunku jest ilościowy test chlorku potu i mierzenie ilości soli w pocie. Może się wydawać, że test potu na noworodka wydaje się trudny, ponieważ nie poci się łatwo. Test immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) może być stosowany u noworodków. W tym teście krew jest pobierana w celu zbadania trypsynogenu. Potwierdzenie pozytywnego wyniku IRT można wykonać za pomocą testu potu lub testu genetycznego.
Jakie są metody leczenia torbielowatego?
1. W przypadku problemów z płucami
Głównie lekarze będą głównie koncentrować się na zapobieganiu infekcjom płuc; przeprowadzą regularną fizjoterapię w klatce piersiowej (CPT), powszechnie znaną jako perkusja i drenaż postawy. Pomaga w rozluźnieniu śluzu w płucach przy równoczesnym łagodzeniu kaszlu. CPT zwykle odbywa się poprzez klaskanie na czyimś grzbiecie z zaciśniętą ręką i zwykle odbywa się dwa razy dziennie. Kamizelka wibrująca może być również używana szczególnie u dzieci, choć jest trochę droższa. Zalecane są również regularne ćwiczenia, jak również antybiotyki, leki rozrzedzające śluz i leki przeciwzapalne. Ponadto lekarz może zalecić również rehabilitację płuc.
Poszukaj więcej informacji na temat fizycznego leczenia dzieci w mukowiscydozie:
2. Problemy trawienne
Gdy ktoś ma mukowiscydozę, będzie musiał stosować bardzo zbilansowaną dietę, która jest bogata w kalorie i białka. Ze względu na problemy z wchłanianiem należy im podać 150 procent zalecanej diety w celu zaspokojenia ich potrzeb rozwojowych. Muszą przyjmować multiwitaminy i inne suplementy. Ci ludzie powinni zażywać enzymy trzustkowe przed każdym posiłkiem lub jakąkolwiek przekąską, którą spożywają. Oprócz tego można dodać również dodatkowe enzymy wspomagające trawienie. Dzieci w ciężkich warunkach mogą potrzebować specjalnych formuł, które można karmić za pomocą rurki lub rzadko przy użyciu żyły. Leki rozrzedzające śluz i lewatywy mogą być stosowane w leczeniu niedrożności jelit, a czasami może być konieczna operacja. Lekarz może również przepisać niektóre leki, aby zmniejszyć kwas żołądkowy, a także wspomóc enzymy trzustkowe w ich funkcjach.
3. Terapia genowa
Ta metoda leczenia oferuje najlepsze rozwiązanie w leczeniu mukowiscydozy, ponieważ nie tylko ją leczy, ale też ją atakuje. Na przykład lek o nazwie Kalydeco jest używany do tego celu i został zatwierdzony na około sześć lat.
4. Przeszczep
Czasami przeszczepy płuca mogą być jedyną opcją i sprawdziło się dobrze u niektórych osób z tym schorzeniem.
5. Leczenie powikłań
Częstym powikłaniem związanym z mukowiscydozą jest cukrzyca, której cukrzyca wymaga bardziej odmiennego leczenia w porównaniu z normalnym leczeniem. Oprócz tego występuje osteoporoza z rozrzedzeniem kości, w przypadku której lekarz może wydawać recepty na leki, które mogą być stosowane w celu zapobiegania obniżeniu gęstości kości.
Ważne uwagi: Bieżąca opieka
Ważne jest, aby mieć stałą opiekę, szczególnie od pielęgniarek, lekarzy i terapeutów oddechowych, którzy specjalizują się w mukowiscydozie po regularnym leczeniu mukowiscydozy. Możesz je znaleźć w każdym ośrodku medycznym lub ośrodku opieki nad chorymi na CF. Badania kontrolne powinny być przeprowadzane co 3 miesiące, a czasami konieczne jest szczepienie. Szczepienie przeciwko grypie może być również bardzo ważne, ale możesz zobaczyć lekarza, jeśli masz:
- Zwiększony lub krwawy śluz, jak również zmiana koloru lub konsystencji śluzu
- Zredukowany apetyt lub energia
- Ciężka biegunka lub bóle brzucha i ciemnozielone wymioty
- Poważna gorączka
Strona główna zadośćuczynienie za mukowiscydozę
Oprócz wyżej wymienionych sposobów leczenia mukowiscydozy, istnieją również pewne środki, które można zastosować w domu, aby pomóc w tym stanie.
1. Od opieki pediatrycznej po opiekę nad dorosłymi
Jeśli zdajesz sobie sprawę, że Twoje dziecko ma taki stan, dobrze jest, gdy rodzice mówią dziecku o stanie, gdy dorastają do dorosłości. Zapewnia to dziecku możliwość podjęcia aktywnej roli w leczeniu. W ten sposób przygotowuje twoje dziecko do przejścia z opieki nad dzieckiem na dorosłą. Centra medyczne CF mogą być bardzo pomocne w zapewnieniu płynnego przejścia.
2. Zmień styl życia
Jeśli masz regularne badania lekarskie, możesz ćwiczyć zdrowy tryb życia, przestrzegać zdrowej diety i zmieniać inne nawyki, takie jak:
- Mycie rąk regularnie, aby zmniejszyć ryzyko infekcji
- Picie dużej ilości płynów i regularne ćwiczenia
- Wykonując fizykoterapię klatki piersiowej zgodnie z zaleceniem lekarza.
Oprócz tego, łagodne ostre zaostrzenie płuc w CF można leczyć w domu z powodzeniem za pomocą następujących procedur:
- Zwiększenie częstotliwości klirensu dróg oddechowych
- Wdychanie leków rozszerzających oskrzela
- Drenaż postawy i fizykoterapia klatki piersiowej
- Stosowanie doustnych antybiotyków, takich jak doustne fluorochinolony.
3. Ćwiczenie
Kiedy wykonujesz ćwiczenia aerobowe, które sprawiają, że oddychasz mocniej, mogą one rozluźnić śluz, dzięki czemu możesz kaszleć, a także poprawia ogólną kondycję fizyczną. CF powoduje również, że twój pot staje się słony, przez co traci dużo soli przez pot. Możesz także włączyć dietę o względnie wysokiej zawartości soli, aby zapewnić równowagę soli.
Oto film, w którym możesz podzielić się z Tobą informacjami o tym, jak chłopiec żyje z mukowiscydozą:
