W przypadku par próbujących począć, lub jeśli już się spodziewali, mogą zacząć rozważać testy genetyczne. Jest to proces polegający na tym, że jeden lub oboje rodzice mają krew pobraną w poszukiwaniu jakichkolwiek nieprawidłowości. Testy genetyczne są często wykonywane w celu ustalenia, czy rodzice mogą mieć możliwość nadania swojemu dziecku choroby genetycznej. Ponieważ choroby te są zaburzeniami recesywnymi, oboje rodzice muszą przekazać ten gen, aby mogło ono zaatakować dziecko. Jeśli jeden z rodziców pozytywnie przeszedł testy, podczas gdy inne testy były negatywne, nie ma możliwości, aby dziecko zostało dotknięte. Jednakże istnieje 25% szansa, że dziecko odziedziczy chorobę genetyczną, jeśli oboje rodzice uzyskają pozytywny wynik genów recesywnych.
Często kobiety będą najpierw poddawane testom, po prostu dlatego, że częściej odwiedzają lekarza, zwłaszcza w czasie ciąży lub bezpośrednio przed poczęciem. Po otrzymaniu wyników, jeśli kobieta nie ma nieprawidłowości genetycznych, zazwyczaj nie ma powodu, aby testować swojego partnera.
Testy genetyczne i ciąża
- Badanie krwi
Jest to najprostsza z trzech opcji testów genetycznych i uważa się ją za względnie prostą. Jeśli obawiasz się, że twoje dziecko może odziedziczyć chorobę genetyczną, szczególnie jeśli jest ona w historii medycznej twojej lub twoich partnerów, to wykonanie tego testu określi prawdopodobieństwo, że twoje dziecko odziedziczy chorobę. Zazwyczaj wykonywane przy pierwszym spotkaniu z OB pielęgniarka po prostu pobiera trochę krwi, wysyła ją do laboratorium w celu analizy, a następnie wywołuje wyniki w ciągu kilku tygodni. W zależności od wyników, możesz nie mieć się o co martwić, albo twój lekarz może zaproponować inne testy, aby ustalić, czy jakiekolwiek zaburzenia genetyczne mogą zostać odziedziczone.
- Pobieranie próbek kosmówki kosmicznej
Zwykle przeprowadzana między dziesiątym a dwunastym tygodniem ciąży, pobieranie próbek kosmówki polega na usunięciu małego kawałka łożyska. Po wykonaniu tego lekarz zbada fragment i ustali, czy w macicy występują jakiekolwiek problemy genetyczne. Niestety, ze względu na to, że jest to test inwazyjny, ukończenie pobierania próbek kosmówki kosmicznej może powodować poronienia.
- Amniocenteza
Dopiero niosąc niewielkie ryzyko poronienia, amniopunkcja polega na użyciu wydrążonej igły do pobrania niewielkiej porcji płynu owodniowego. Czyniąc to, zwykle od piętnastu do dwudziestu tygodni, lekarz będzie mógł określić nie tylko obecność choroby genetycznej, ale także określić dojrzałość płuc, a także płeć.
Jakie są zalety badań genetycznych podczas ciąży?
W przypadku przyszłych lub oczekujących rodziców istnieje wiele powodów, dla których mogą oni rozważyć testy genetyczne i dlaczego ich lekarz może je również polecić. Chociaż większość dzieci jest zdrowa od urodzenia, nadal jest 3-5% dzieci urodzonych z wadami wrodzonymi. Na szczęście wiele z tych wad można teraz wykryć, szczególnie gdy są spowodowane zaburzeniami genetycznymi lub zespołami.
Chociaż może być trudno dojść do wniosku, że dziecko urodzi się z zaburzeniami genetycznymi, może ono faktycznie pomóc w przygotowaniu rodziny zarówno umysłowo, jak i fizycznie, radząc sobie z każdą winą, żałując za niezdrowe dziecko, a nawet kontaktując się z doradcą genetycznym, aby znajdź grupę wsparcia. Dodatkowo, wiedza z wyprzedzeniem pozwoli rodzinom na odpowiednie przygotowania, kiedy doprowadzą dziecko do domu, i lepiej zrozumie, w jaki sposób wychowywać dziecko w zależności od dziedzicznego zaburzenia, które odziedziczyli.
Powszechna wada wrodzona
Wraz ze świadomością, że dziecko cierpi na chorobę genetyczną, lekarze mogą również określić, które zaburzenie zostało odziedziczone pośród czterech tysięcy znanych wad wrodzonych, zarówno umysłowych, jak i fizycznych. Dziecko mogło odziedziczyć zaburzenie, które jest bardzo łagodne i łatwo odwrócić, podczas gdy inne mogą cierpieć z powodu czegoś śmiertelnego. Na szczęście większość badań prenatalnych wykryje je, ale nie wszystkie wady wrodzone można wykryć.
Poniższa lista opisuje najczęstsze wady wrodzone, a także ich liczbę w Stanach Zjednoczonych:
- Tylko 1 na 940 dzieci cierpi na rozszczep wargi i / lub podniebienia
- 1 na 775 cierpi na stopę końsko-szpotawą
- 1 na 3 200 cierpi na mukowiscydozę
- 1 na 769 cierpi na zespół Downa
- Od 1 na 667 do 1 na 5000 cierpi na płodowy zespół alkoholowy
- 1 na 4 000 mężczyzn i 1 na 6-8 000 kobiet cierpi na zespół łamliwego chromosomu X.
- 1 na 100 cierpi na wady serca
- 1 na 10 000 cierpi na pląsawicę Huntingtona
- 1 na 1.996 cierpi na wodogłowie
- 1 na 15 000 cierpi na fenyloketonurię (PKU)
- 1 na 500 dzieci afroamerykańskich cierpi na anemię sierpowatą
- 1 na 3000 cierpi na rozszczep kręgosłupa
Kto powinien dostać testy genetyczne?
Z perspektywy etnicznej
Nie każdy będzie musiał brać pod uwagę testy genetyczne, ale w zależności od pochodzenia etnicznego może stać się czynnikiem decydującym. Poniższa lista omawia, kto powinien rozważyć testy genetyczne i jakie mogą być bardziej podatne niż inne.
- Europejscy kaukascy muszą testować na mukowiscydozę
- Żydzi wschodnioeuropejscy muszą badać na mukowiscydozę, Tay-Sachs, Canavan i inne, w tym rodzinne dysautonomie
- Afroamerykanie i mieszkańcy Morza Śródziemnego muszą zbadać anemię sierpowatą i talasemię
- Potomkowie z Azji Południowo-Wschodniej muszą testować talasemię
- Francuscy Kanadyjczycy powinni sprawdzić zarówno Tay-Sachs, jak i mukowiscydozę
Biorąc pod uwagę historię genetyki i ciąż
- Jeden rodzic lub bliski krewny ma zaburzenie
Ponieważ zaburzenia genetyczne są recesywne, rodzice mogą ukrywać dla nich geny, nie wiedząc o tym, ponieważ nigdy się w nich nie pojawiły. Dzieje się tak dlatego, że rodzice przekazali normalny gen, podczas gdy drugi przekazał nieprawidłowy gen, sprawiając, że przyszły rodzic ma 50% szans na przekazanie problematycznego genu. Jeśli któryś z rodziców lub bliski krewny odziedziczy chorobę, będą musieli zostać poddani testom.
- Jedno dziecko już zostało dotknięte
Podczas gdy wiele wad wrodzonych jest spowodowanych anomaliami genetycznymi, niektóre z nich mogą pojawić się w wyniku narażenia na szkodliwe chemikalia, infekcji podczas ciąży lub jakiejkolwiek formy fizycznej traumy. Prawdziwa przyczyna wad wrodzonych nie jest jeszcze znana i może wynikać z komórek rodzica lub z błędu w komórkach dziecka, ponieważ powstaje on w łonie matki.
- Dwa lub więcej poronień
Poronienia samoistne są zazwyczaj spowodowane znacznymi problemami chromosomowymi. Jeśli matka miała wiele poronień, może to oznaczać problem genetyczny.
- Urodzenie martwego dziecka z dowodami genetycznymi
Niektóre z poważniejszych chorób genetycznych powodują nieprawidłowości w wyglądzie fizycznym dziecka.
- Matka ma 34 lata lub więcej
W miarę, jak kobieta się starzeje, jej ryzyko posiadania dzieci z problemami chromosomowymi, takimi jak trisomia, znacznie wzrasta. W tym samym czasie starsi ojcowie mogą urodzić dziecko z nową dominującą mutacją genetyczną, której wcześniej nie było w rodzinie.
Aby lepiej zrozumieć testy genetyczne i ciążę oraz co zapewnia, obejrzyj poniższy film:
